การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนตามความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่มีใช้อยู่ในปัจจุบัน คือการตัดเอาชิ้นส่วนของเซลล์ตัวอ่อน เพื่อตรวจหาสารพันธุกรรม ซึ่งอาจเป็นการคัดกรองหาความผิดปกติ ในกรณีที่มีข้อบ่งชี้ หรือตรวจเพื่อการวินิจฉัย กรณีคู่สามีภรรยามีประวัติเสี่ยง เช่น มีประวัติโรคพันธุกรรมในครอบครัว

วิธีการ

นักวิทยาศาสตร์จะทำการตัดชิ้นส่วนของเซลล์เพื่อไปตรวจ เมื่อเลี้ยงตัวอ่อนถึงระยะDay 3 หรือระยะ Day 5 ที่เรียกว่า ระยะBlastocyst

การตรวจโครโมโซมในระยะDay 3 มักจะเป็นการตรวจโดยใช้เทคนิค FISH Fluorescence in situ hybridization) ซึ่งเป็นการตรวจโครโมโซมเฉพาะคู่สำคัญ (5คู่หรือ7คู่) ซึ่งรวมการตรวจโครโมโซมเพศและการตรวจดาวน์ซินโดรมด้วย

การตรวจโครโมโซมในระยะ Day 5 หรือ ระยะBlastocyst จะได้เซลล์ในปริมาณมากกว่า ใช้สำหรับตรวจโครโมโซมทั้งหมด23คู่โดยใช้เทคนิคต่างๆเช่น aCGH หรือ NGS

ฉะนั้นคำถามที่ว่า การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ต้องเลี้ยงตัวอ่อนถึงระยะ Day5 หรือ Blastocyst หรือเปล่า โดยสรุปก็คือ สามารถทำได้ทั้งในระยะDay 3 หรือระยะ Day 5 ผลที่ได้จะมีความแตกต่างกันในเรื่องของปริมาณเซลล์ที่ได้ และเทคนิคที่ใช้ตรวจ ซึ่งแพทย์คงจะพิจารณาถึงความเหมาะสมของแต่ละบุคคลอีกครั้ง